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    短頸畸形是指兩個或兩個以上頸椎融合,主要表現為頸椎縮短者。

    這種頸椎發育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合,也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形發生的原因并不清楚。通常認為,在胚胎發育過程中,本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙,當椎體終板成熟后椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化,形成椎體間融合。少數先天性頸椎融合與遺傳有關。

  先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點:頸部短粗、后發際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點,Gray等認為只有32%出現典型的三聯癥。
  1.頸部短粗:常不太明顯,但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱,從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬,呈翼狀頸。
  2.后發際低平:主要表現為后發際明顯低于正常人。
  3.頸椎活動受限:由于椎體的融合,使頸椎的活動范圍明顯受限,旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯,單節段和下節段融合不太明顯。
  4.上頸椎融合引起的短頸畸形,常合并枕頸部畸形,多在早期出現神經癥狀,主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
  5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形,早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長,在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加,勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體后緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化,上述病理變化將導致椎管狹窄,頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小,一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀,故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重,可造成四肢癱瘓,而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。

  本病通過典型癥狀(頸部短粗、后發際低平)和影像學相關檢查,不難與頸椎病等相鑒別。
  先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點:頸部短粗、后發際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點,Gray等認為只有32%出現典型的三聯癥。
  1.頸部短粗:常不太明顯,但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱,從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬,呈翼狀頸。
  2.后發際低平:主要表現為后發際明顯低于正常人。
  3.頸椎活動受限:由于椎體的融合,使頸椎的活動范圍明顯受限,旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯,單節段和下節段融合不太明顯。
  4.上頸椎融合引起的短頸畸形,常合并枕頸部畸形,多在早期出現神經癥狀,主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
  5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形,早期多不伴有神經癥狀。隨著年齡的增長,在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加,勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體后緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化,上述病理變化將導致椎管狹窄,頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小,一旦遇到輕微外傷即可引起神經癥狀,故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重,可造成四肢癱瘓,而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。

  無并發癥。

  本病為先天性疾病,無有效預防措施。

  短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目。部位以及有無神經癥狀。
  1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形。早期常無神經癥狀。不需特殊處理。但應注意避免頸椎過度活動。防止外傷。延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀丑陋者。可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓癥狀者。可根據脊髓受壓部位行前路或后路減壓術。
  2.上頸椎融合引起的短頸畸形。因可在早期出現神經癥狀。應予以高度重視。對無神經癥狀者。應隨訪觀察。防止頸部外傷。減少頸部活動或局部頸托固定。對出現神經癥狀者。可采用相應的減壓和穩定手術。
  3.短頸畸形創傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者。應先采用非手術治療。如顱骨牽引或枕頜帶牽引。癥狀消失后給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者。則先采用顱骨牽引使之復位。然后根據神經癥狀變化情況選擇治療方案。
  4.對短頸畸形合并其他異常如:脊柱側彎。心臟畸形。腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。

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