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　   一、發病原因
　　小陰莖的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能減退(hypogonadism);②促性腺激素分泌過多的性腺功能減退;③原發性小陰莖。
　　1.促性腺激素分泌不足的性腺功能減退
　　(1)腦組織結構異常：無腦畸形患兒無下丘腦分泌功能，即使腦垂體發育正常，由于無促性腺激素釋放激素，致使睪酮分泌少，造成小陰莖。先天性腦垂體不發育，部分腦胼胝體發育不良導致的下丘腦功能障礙，枕部腦膨出伴運動失調的小腦畸形等腦中線發育異常，均因促性腺激素分泌不足而引起小陰莖。此外還導致其他系統的多發畸形。
　　(2)無腦組織異常的先天性促性腺激素釋放激素缺乏：此類原因引起的小陰莖比前者多見，具體病因不清，多為各種綜合征，如Kallmann、帕德維利綜合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel綜合征等，常伴有多發畸形，據研究與染色體、基因異常有關。還有因內分泌、生化代謝異常導致的促性腺激素釋放激素、黃體生成激素等缺乏癥。
　　2.促性腺激素分泌過多的性腺功能減退 

　　這類病人的下丘腦、垂體分泌功能均正常，只是在妊娠后期睪丸出現退行性變而致睪酮分泌減少，通過負反饋途徑而致促性腺激素分泌過多。引起小陰莖的原因主要在睪丸本身，如先天性睪丸缺如、睪丸下降不全等。有的病人睪丸正常，但其黃體生成激素受體異常，以至不能分泌足量睪酮。此外需注意有無性別異常。
　　3.原發性小陰莖 

　　除上述原因外，還有少部分病人下丘腦-垂體-睪丸軸激素分泌正常，但有小陰莖畸形，到了青春期又多能增長。病因不清楚，推測有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延遲、一過性睪酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能為雄激素受體異常。
　　小陰莖病人可有性染色體異常，如Klinefelter綜合征(47，XXY)、多X綜合征(48，XXXY及49，XXXXY)、多染色體(69，XXY三倍體)畸形。
　　二、發病機制
　　正常男性陰莖發育在胚胎期的前12周完成，分3個階段。第1階段為生殖結節期，生殖結節逐漸延長類似小丘，長8～15mm。第2階段為陰莖體期，在雙氫睪酮(dihydrotestosterone，DHT)的作用下陰莖繼續增長呈圓柱狀，長約16～38mm，尿道溝延伸至陰莖頭。第3階段陰莖長度為38～45mm，尿道發育完成。
　　胚胎發育到第7～8周生殖腺逐步分化成睪丸，并在胎盤產生的絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下，睪丸間質細胞(Leydig’s細胞)產生睪酮。妊娠4個月后胎兒下丘腦分泌促性腺激素釋放激素(gonadotropin-nelasing hormone，GRH)，刺激垂體前葉產生黃體激素(LH)及尿促性素(FSH)。在HCG、LH及FSH共同作用下，睪丸不斷產生睪酮，睪酮又在5-α還原酶的作用下轉化成DHT刺激陰莖逐漸增長。小陰莖多因胚胎14周后激素缺乏所致。

　   常規檢查染色體核型、血糖、鉀、鈉測定或生長激素有關的激素檢查及甲狀腺功能測定。對LH、FSH、睪酮低者，應懷疑原發性睪丸功能低下，可做人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗(隔天肌注HCG 1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h內查血清睪酮)。如睪酮、LH、FSH均<3.45nmol/L，則睪丸功能不足;如睪酮、LH、FSH均低，則做促性腺激素釋放激素刺激試驗，以鑒定腺垂體功能。
　　影像學檢查：有條件者應把磁共振MRI作為常規檢查。主要檢查腦部有無下丘腦、垂體畸形。對有顱面部異常者應注意視神經交叉、第四腦室及胼胝體有無異常。

　　1.診斷標準 

　　用手盡量拉直陰莖，測量恥骨聯合至陰莖頭頂端的距離為陰莖長度。陰莖長度小于正常陰莖長度平均值2.5個標準差以上時，即可診斷為小陰莖。
　　2.體格檢查 

　　除測量陰莖長度外，還應注意有無與染色體、腦發育異常有關的體征，如眼距寬、小嘴、耳郭位置低、并指(趾)、多指(趾)等。同時了解陰囊發育情況及睪丸位置、數量和大小等。
 

      伴有男性第二性征(陰毛、腋毛和胡須、變聲、喉結、男性生殖器形態等)發育不全或逐漸退化，精神萎靡，全身乏力，缺乏男性的陽剛之氣;陰毛稀少，性欲減退，或出現陽痿、早泄等性功能障礙的毛病。
　　常并發雙側隱睪、肥胖、陰囊及睪丸發育不良等畸形。

      人的陰莖和身材高矮、肥瘦、五官大小等一樣，存在著眾多的差別，長短不齊，粗細不均。近幾年中國大陸曾先后三次對健康正常人陰莖的大小進行調查統計，其結果如下：在北京抽樣調查1000人，平均周長為8.22厘米，靜止狀態長為4.5-8.6厘米，平均長度為6.55厘米。而在蘭州調查1412人，平均周長8.3厘米，靜止狀態長度為4-14.5厘米，平均長度8.38厘米。山東調查864人，平均周長6.69厘米，平均長度7.7厘米。 三次調查在長度上有顯著差異。這三次調查基本反映了我國不同地區成年男人陰莖的概況。陰莖的長短大小，并沒有一個十分科學的標準和界限。不同的地區、不同的種族均有差異，西歐、前蘇聯一般較大，約15.5-21.5厘米。同一個人也不恒定，大小往往受緊張、疲勞和寒冷等情況的影響。一般認為：靜止狀態下平均長度4.5-8.5厘米，勃起時12-18厘米算正常范圍。
　　陰莖真正短小的概念：①長度：青春期前短于2.5厘米，青春期短于5厘米。周長：青春潮前小于1厘米，青春期小于7.5厘米。②第二性征發育不良：如聲帶、胡須、膠毛、陰毛、喉核等。③性器官發育不正常，性功能障礙，無勃起功能，無精子，無生育能力。具備以上幾點才算是真正的陰莖短小。

   　(一)治療　　

      陰莖短小，小睪丸應針對不同的病因用藥。
　　例如，下丘腦有病變，垂體功能正常者，應使用促黃體釋放激素，若腦垂體有病變，睪丸功能正常者，應使用絨毛膜促性腺激素;只有當睪丸有問題時，才可使用睪丸酮。若不分青紅皂白，一概都用睪丸酮，其結果并不理想，就是這個道理。
　　不同人群的“陰莖改造”方法：
　　1.體形肥胖的人，由于身體下腹部的脂肪層比較厚，造成陰莖被埋入脂肪層，形成“烏龜頭式陰莖”。這種情況下用脂肪抽取機除去下腹部的脂肪層或手術切除脂肪層后，在外觀上就有陰莖長度延長的效果。
　　2.單純脂肪注射陰莖成形術：這種手術方法是抽取自身的脂肪，注射入陰莖內。優點是手術簡單，創傷少。缺點是注射脂肪的存活與否這一關健問題受較多因素制約，手術效果也不盡理想。醫學界對此方法有不同看法，仍然處于探索階段，提高脂肪移植后存活率是關健。
　　3.假體植入：假體植入本來是歐美國家治療器質性陽痿的一種手術方法。植入假體后，陰莖也可以增長、增粗。因此，在一些有強烈增大增粗陰莖愿望的患者的要求下，歐美國家有時也使用這一方法滿足他們的要求。此類手術在國內目前還很少開展。
　　小陰莖治療方法有一定改進。但是，雄激素的替代仍然是主要的治療方法。由于給患者體內提供了足夠的睪酮，將刺激陰莖的發育，并不影響骨髂的生長和閉合。Aller推薦的治療方法為每3周口服睪酮25mg，總量不超過100mg。應通過治療前、后的陰莖長度測量(恥骨至龜頭)評價治療效果。應從一歲開始治療。目的是使患兒生殖器官發育與身體增長保持一致。如患兒陰莖生長比較同齡兒童差，應重復上述治療。對伴有睪丸下降不全的患兒，應在2歲前行睪丸下降固定術。亦可應用LHRH，促進陰莖的發育和睪丸下降。
　　“陰莖懸韌帶切除術”和“陰莖帶蒂皮瓣移植術”被認為是目前為止較為滿意的陰莖重建方法。
　　一、陰莖懸韌帶切除術
　　這項手術的原理是：從人的體表外觀看到的陰莖只是陰莖的一部分，陰莖的另一部分隱藏在恥骨下面的組織內，由陰莖懸韌帶固定。當切除陰莖懸韌帶后，讓這一部分的陰莖也外露出來，從而延長陰莖。資料顯示，在治療陰莖發育不良癥者1347例病案中，84%的患者陰莖可延長3至5厘米。國內外醫學界普遍認為，這種手術操作安全，病人痛苦少，費用不高，便于推廣應用，在重建陰莖這一技術領域中，是目前最好的方法。

　　二、陰莖帶蒂皮瓣移植術
　　陰莖帶蒂皮瓣移植術又叫自體真皮脂肪瓣移植術，是增粗陰莖的有效方法。陰莖帶蒂皮瓣移植術最先在國外開展，近年推廣到國內。
　　陰莖帶蒂皮瓣移植術增粗陰莖的方法是：用取自自身的皮膚組織，去除表皮，保留真皮和脂肪，移植到陰莖上，增粗陰莖。為保證移植成功，手術要分步進行：先從自體供區(腹股溝或臀部或大腿根部)取皮膚，制作帶蒂皮瓣。“帶蒂”的意思是指并不完全切除皮膚，而是保留部分內含有血管供應的“蒂”，保證皮瓣的成活，制成“帶蒂皮瓣”;確定“帶蒂皮瓣”成功準備、存活后，進入第二步。切除表皮，保留真皮和脂肪，移植到陰莖上。此時仍然需要保留含有血管供應的“蒂”，直到確認移植組織成功在陰莖形成新的血管供應，移植組織成功存活，不再需要“蒂”提供血管供應后才能切除“蒂”，完成整個手術。
　　這個手術的優點是：能夠保證較高的移植成功率，保證較可靠的增粗效果。
　　(二)預后
　　對小陰莖患者應長期隨診至成年，觀察了解陰莖發育、性行為及生育能力。有作者報道激素治療不規律或延遲的患兒成年后陰莖發育差，性行為異常(同性戀)，有的要求變性。Reily及Woodhouse報道一組病人經早期診斷、治療，雖然成年后大部分陰莖長度仍低于正常值，但性行為正常，故應正確采用內分泌、心理治療。對陰莖過小，無治療可能的病人，早期作變性手術是最佳選擇。